Την εφαρμογή μιας νέας και αξιόπιστης μεθόδου (array-CGH) για την ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων (46) στην Προεμφυτευτική διάγνωση εντός 12 ωρών ανακοινωσε σημερα η Εμβρυογένεσις- Ιατρική Μονάδα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.
Ο Δρ. Μηνάς Μαστρομηνάς, Μαιευτήρας- Γυναικολόγος, Διδάκτωρ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών Διευθυντής της Μονάδας “Εμβρυογένεσις” Ob- Gyn, Specialised in Human Reproduction αναγγέλλει την εφαρμογή της μεθόδου array-CGH στην προεμφυτευτική διάγνωση για την ανάλυση όλου του γονιδίωματος με την ανίχνευση ανωμαλιών όλων των χρωμοσωμάτων.

«Η εξέταση αυτή μπορεί να εφαρμοσθεί σε τρία στάδια κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη: (α) στα ωάρια, στα έμβρυα (β) την τρίτη ή (γ) την πέμπτη ημέρα (βλαστοκύστη) της in vitro ανάπτυξής τους. Η μέθοδος array-CGH για την ανάλυση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός 12 ωρών με αξιοπιστία, έτσι ώστε όταν η τεχνική εφαρμόζεται στα ωάρια ή στα έμβρυα την τρίτη ημέρα της ανάπτυξής τους να μπορεί να γίνει η μεταφορά των φυσιολογικών εμβρύων δίχως καταψύξη. Μέχρι σήμερα η προεμφυτευτικός έλεγχος διεξάγονταν με την ανάλυση 9 από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων χρησιμοποιώντας την τεχνική FISH, η οποία συνεχίζει να εφαρμόζεται σε κάποιες μεμονωμένες περιπτώσεις».

«Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση ή αλλιώς PGD είναι μια εξελισσόμενη τεχνική στο χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και της μοριακής βιολογίας που περιλαμβάνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων, πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα. Εφαρμόζεται για την αποφυγή μεταφοράς παθολογικών εμβρύων στη μήτρα σε περιπτώσεις όπου οι ασθενείς: (α) έχουν γενετική προδιάθεση για τη γέννηση πάσχοντος παιδιού, δηλαδή είτε φέρουν μια παθογόνο μετάλλαξη συγκεκριμένου μονογονιδιακού κληρονομικού νοσήματος (π.χ β-μεσογειακή αναιμία / κυστική ίνωση) ή έχουν προβλήματα στον καρυότυπο (π.χ χρωμοσωμική μετατόπιση). (β) έχουν ιστορικό υπογονιμότητας και αποβολών πρώτου τριμήνου και προβαίνουν σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης. Μελέτες έχουν δείξει ότι η συχνότητα κυήσεως με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ζευγάρια με υπογονιμότητα είναι κατά 20% υψηλότερη από ότι γενικό πληθυσμό και ότι το 60% των αυτόματων αποβολών συνδέεται με αυτές. Επίσης, η υπογονιμότητα εκδηλώνεται συχνότερα σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, όπου η πιθανότητα ανευπλοειδιών (που σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα όπως, Down Patau, Edwards και Turner) στα ωάριά τους αυξάνεται σημαντικά» επεξηγεί ο κος Κωνσταντίνος Οικονόμου, Κλινικός Εμβρυολόγος.

Ενώ η κυρία Δήμητρα Χριστόπικου, Γενετίστρια, Υπεύθυνη τμήματος Προεμφυτευτικής Διάγνωσης, “Εμβρυογένεσις” συμπληρώνει «παρόλη τη δυνατότητα του προγεννητικού ελέγχου να αποκλείσει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες η διακοπή μίας κύησης, ιδιαίτερα σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε τεχνητή γονιμοποίηση είναι μια αρκετά επώδυνη και τραυματική εμπειρία. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση –PGD- δίνει τη δυνατότητα διάγνωσης γενετικών ανωμαλιών πριν την εμβρυομεταφορά».

Η νέα μέθοδος μπορεί να εφαρμοσθεί ταυτόχρονα για την ανάλυση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και για την ανίχνευση των πιο κοινών μεταλλάξεων των πιο συχνών μονογονιδιακών νοσημάτων π.χ της β- θαλασσαιμίας και της ινοκυστικής νόσου στο ίδιο δείγμα (σε ένα και μόνο κύτταρο).

Τα πλεονεκτήματα της νέας μεθόδου είναι ότι χρησιμοποιώντας τη μέθοδο array-CGH ελέγχεται όλο το γονιδίωμα για ανωμαλίες ολόκληρων χρωμοσωμάτων, αλλά και για μικρότερες δομικές ανωμαλίες (ελλέιψεις ή διαπλασιασμούς χρωμοσωμικών περιοχών) σε αντίθεση με προηγούμενες τεχνικές, οι οποίες ήλεγχαν ένα τμήμα του συνόλου. Η μέθοδος αυτή επιτρέπει επίσης την ταυτόχρονη ανάλυση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και την ανίχνευση των πιο κοινών μεταλλάξεων μονογονιδιακών νοσημάτων π.χ της β- θαλασσαιμίας και της ινοκυστικής νόσου στο ίδιο δείγμα.

Η Συνέντευξη Τύπου πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο Επιστημονικής Ημερίδας για την Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή, η οποία διοργανώνεται για την Κυριακή 3 Απριλίου 2011 με θέμα «Προεμφυτευτική γενετική Διάγνωση Χρωμοσωματικών Ανωμαλιών με μικροσυστοιχίες DNA (array CGH)». Επίσημος προσκεκλημένος θα είναι ο πρωτεργάτης της ΠΓΔ διεθνώς και επιστημονικός διευθυντής του Προγράμματος, Prof. Alan Handyside.