Η κοιλιοκάκη, γνωστή και ως «εντεροπάθεια από γλουτένη» είναι πανάρχαια ασθένεια. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αρεταίο τον Καππαδόκη που άσκησε την Ιατρική τον 1ο αιώνα μΧ στη Μικρά Ασία αλλά αγνοήθηκε για εκατονταετίες μέχρι το τέλος του 18ου αιώνα. Τότε ο Samuel Gee, γιατρός στο Νοσοκομείο St Mark’s του Λονδίνου, περιέγραψε τη νόσο ως “coeliac affection” και πρότεινε ότι η θεραπεία της, αν υπάρχει, θα είναι με ειδική δίαιτα. Μετά τον Gee κι άλλοι γιατροί ασχολήθηκαν με τη νόσο αλλά ήταν μόλις μετά τον 2ο Παγκόσμιο πόλεμο που ο Dicke, Ολλανδός γιατρός, ενοχοποίησε τα δημητριακά ως υπεύθυνα για τη νόσο. Ο Dicke έκανε οξυδερκείς παρατηρήσεις για τη σχέση δημητριακών και κοιλιοκάκης πριν από τον πόλεμο που επιβεβαιώθηκαν στη διάρκεια του πολέμου όταν τα παιδιά που έπασχαν από κοιλιοκάκη βελτιώθηκαν επειδή δεν έτρωγαν ψωμί από αλεύρι σιταριού, κριθάρι, σίκαλη και βρώμη.

Όταν μετά τον 2ο Παγκόσμιο πόλεμο η αγορά της Ολλανδίας τροφοδοτήθηκε ξανά με δημητριακά, τα παιδιά με κοιλιοκάκη επιδεινώθηκαν. Εργασίες άλλων ερευνητών τεκμηρίωσαν την υπόθεση του Dicke, τις παθολογανατομικές βλάβες που προκαλούν οι τοξικές τροφές όπως και τους μηχανισμούς μέσω των οποίων προκαλείται η εντεροπάθεια. Έτσι, σήμερα γνωρίζουμε ότι η κοιλιοκάκη οφείλεται στη βλαπτική επίδραση που ασκούν στον βλεννογόνο (δηλαδή τον εσωτερικό χιτώνα) του δωδεκαδακτύλου και της νήστιδας γενετικά προδιατεθιμένων ατόμων μικρά πεπτίδια πλούσια σε γλουταμίνη, που περιέχονται στη γλουτένη. Η γλουτένη είναι ένα μείγμα πολλών πρωτεϊνών και κύριο συστατικό στο αλεύρι του σιταριού, της σίκαλης, του κριθαριού και λιγότερο της βρώμης. Τροφές που περιέχουν γλουτένη, όπως αλεύρι ή άλλα προϊόντα των παραπάνω δημητριακών, είναι τοξικές για το έντερο. Αντίθετα, το καλαμπόκι και το ρύζι δεν περιέχουν γλουτένη και δεν είναι βλαπτικά.

Η συχνότητα της κοιλιοκάκη ποικίλλει από χώρα σε χώρα ακόμη και μεταξύ γειτονικών χωρών. Είναι συχνότερη σε Κελτικούς πληθυσμούς και στη Σκανδιναβία με εξαίρεση τη Δανία. Όμως είναι εξίσου συχνή και στις χώρες του Ευρωπαϊκού Νότου. Η συχνότητά της στην Ελλάδα δεν είναι γνωστή αλλά φαίνεται να έχει την ίδια συχνότητα με της Ιταλίας. Προσβάλλει πιο συχνά γυναίκες. Η νόσος έχει γενετικό υπόστρωμα και είναι κληρονομική αλλά σε μικρό βαθμό, με την ενδο-οικογενειακή διασπορά να κυμαίνεται από 8-18% και να προσβάλλει τους 3 από 4 μονοωογενείς διδύμους.

Ως αποτέλεσμα της τοξικής επίδρασης της γλουτένης στο λεπτό έντερο μειώνεται η απορροφητική επιφάνειά του και προκαλείται δυσαπορρόφηση όλων των θρεπτικών συστατικών, όχι μόνο των πρωτεϊνών, των υδατανθράκων και του λίπους αλλά και του σιδήρου και των βιταμινών και των ιχνοστοιχείων (πχ μαγνησίου). Παράλληλα, ο ασθενής χάνει στο έντερο μέσω διάρροιας πλούσια θρεπτικά συστατικά με αποτέλεσμα να εμφανίζει στην πλήρως εγκατεστημένη νόσο μεγάλη απίσχναση , πρησμένα πόδια (περιφερικά οιδήματα), υγρό στην κοιλιά (ασκίτη), λιπώδη διαρροϊκά κόπρανα, αναιμία από έλλειψη σιδήρου και βιταμινών, αιμορραγίες από τα ούλα, έντονη κόπωση, εξαφάνιση των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου του (πχ οι άντρες ατροφία όρχεων και γυναικομαστία), άφθες στο στόμα, γλωσσίτιδα, γωνιακή χειλίτιδα, βαρειά οστεοπόρρωση, ενώ ένα ποσοστό από τους ασθενείς μπορεί να εμφανίσει μια χαρακτηριστική δερματοπάθεια που μοιάζει με έρπητα, την ερπητοειδή δερματίτιδα. Οι εκδηλώσεις όμως αυτές παρατηρούνται σε μικρό ποσοστό των ασθενών.

Στους πιο πολλούς ασθενείς η νόσος εκδηλώνεται με άτυπο τρόπο και πρέπει ο γιατρός να έχει μεγάλη οξυδέρκεια για να την υποψιαστεί και να την επιβεβαιώσει, όπως άτυπα φουσκώματα στην κοιλιά και δυσπεψία, άφθες στο στόμα, καταθλιπτικές αντιδράσεις, ανεξήγητη ευερεθιστότητα, αδικαιολόγητη σιδηροπενική αναιμία που δεν διορθώνεται με χορήγηση σιδήρου, αύξηση των τρανσαμινασών (ηπατικά ένζυμα, που ανιχνεύονται σε τυχαία και συνήθως για άλλο λόγο εξέταση), λιπώδη διήθηση στο συκώτι σε ασθενή που δεν πίνει και δεν είναι υπέρβαρος, κλπ. Η κοιλιοκάκη είναι η συχνότερη αιτία για το χαμηλό ανάστημα των παιδιών στον Δυτικό κόσμο. Οι πρωτεϊκές αυτές εκδηλώσεις αφορούν το 80% των ασθενών. Γι’ αυτό και η κοιλιοκάκη έχει περιγραφεί ως ένα παγόβουνο: ό,τι είναι έξω από την επιφάνεια του νερού και φαίνεται αντιπροσωπεύει ένα μικρό ποσοστό των ασθενών.

Αντίθετα, οι περισσότεροι ασθενείς δεν έχουν έκδηλα συμπτώματα ή κλινικά ευρήματα και αντιστοιχούν στο μεγάλο κομμάτι του παγόβουνου που βρίσκεται κάτω από την επιφάνεια του νερού και χρειάζεται αυξημένη διαγνωστική επαγρύπνιση από το γιατρό για να το τους διαγνώσει. Δεν πρέπει επίσης ο γιατρός να λησμονεί ότι η κοιλιοκάκη μπορεί να συνυπάρχει με μια σειρά από αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης, ο υπερ- και ο υποθυρεοειδισμός, η νόσος του Addison, η ελκώδης κολίτιδα, η κατά πλάκας σκλήρυνση, η νόσος του Sjogren και η ρευματοειδής αρθρίτιδα, κλπ Από αυτή την άποψη, η κοιλιοκάκη δεν αφορά μόνο τον γαστρεντερολόγο ως αίτιο δυσαπορρόφησης αλλά και άλλες ειδικότητες, όπως τον αιματολόγο, το δερματολόγο, το ρευματολόγο, τον ψυχίατρο, ακόμη και το μικροβιολόγο ή τον βιοχημικό.

Αν κάποιες από τις κλινικές εκδηλώσεις ή κάποια τυχαία εργαστηριακά ευρήματα οδηγήσουν τον γιατρό να σκεφτεί ότι ο ασθενής του μπορεί να έχει κοιλιοκάκη θα πρέπει να τον υποβάλει σε εξετάσεις αίματος. Οι πιο ευαίσθητες και ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις είναι οι δοκιμασίες ανίχνευσης αντισωμάτων με ειδικές τεχνικές κατά του ενδομυΐου (ΕΜΑ), της γλιαδίνης (AGA) και της ιστικής τρανσγλουταμινάσης (tTG) αν και δεν χρειάζεται να εκτελεστούν όλες μαζί.

Στην αγορά κυκλοφορούν και ταχείες δοκιμασίες αίματος που μπορούν να εκτελεστούν στο Ιατρείο αλλά δεν έχουν την ευαισθησία και την ειδικότητα των δοκιμασιών που προαναφέρθηκαν. Αν οι δοκιμασίες βγουν παθολογικές ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε γαστροδωδεκαδακτυλοσκόπηση για να ληφθούν βιοψίες προκειμένου να τεκμηριωθεί η νόσος, να επιβεβαιωθεί η βαρύτητά της και να αποκλειστούν επιπλοκές. Οι βιοψίες λαμβάνονται από το άπω πέρας του δωδεκαδακτύλου και εξετάζονται ιστολογικά για να διαπιστωθεί αν υπάρχει ατροφία των λαχνών, υποτροφία των κρυπτών και αυξημένα ενδοεπιθηλιακά λεμφοκύτταρα. Ο βαθμός των διαταραχών δεν αντανακλάται πάντα στα συμπτώματα του ασθενούς και μπορεί να υπάρχουν βαρειές ιστολογικές διαταραχές χωρίς έντονα ή και καθόλου συμπτώματα παρά μόνο διαταραγμένες εργαστηριακές εξετάσεις.

Παράλληλα, θα πρέπει να γίνουν επιπρόσθετες απλές εξετάσεις (όπως πχ μέτρηση φυλλικού οξέος, σιδήρου, βιταμίνης Β12, κλπ) για να επιβεβαιωθεί ο βαθμός της δυσαπορρόφησης θρεπτικών συστατικών και να χορηγηθούν ως συμπληρωματικές θεραπείες, αν χρειάζεται. Σε μερικές χώρες συνιστάται να μετρηθεί και η οστική πυκνότητα ως ένδειξη οστεοπόρωσης.

Εν τούτοις, η διάγνωση θα επιβεβαιωθεί μόνο μετά από κλινική, εργαστηριακή και, ιδίως, ιστολογική βελτίωση των αρχικών ευρημάτων με την πρέπουσα θεραπεία, δηλαδή τον αποκλεισμό της γλουτένης από την τροφή. Μάλιστα στα παιδιά χρειάζεται να γίνει εκ νέου δοκιμασία «πρόκλησης», δηλαδή μετά τη βελτίωση με τη δίαιτα να χορηγηθεί ξανά γλουτένη για να τεκμηριωθεί ότι αυτή προκαλεί τη βλάβη. Αυτό γίνεται γιατί τα παιδιά μπορεί να έχουν παροδική κι όχι μόνιμη δυσανεξία στη γλουτένη. Στους ενήλικες εξ άλλου υπάρχουν νόσοι που προκαλούν παρόμοιες βλάβες με την κοιλιοκάκη χωρίς να οφείλονται στη γλουτένη και δεν βελτιώνονται σημαντικά με τη δίαιτα χωρίς γλουτένη (όπως πχ τα τροπικό sprue, ή οι αλλεργικές γαστρεντερίτιδες, ή ακόμη και λέμφωμα).

Εκτός από άτομα με τυπική ή άτυπη κλινική εικόνα ή παθολογικές εργαστηριακές εξετάσεις που εγείρουν την υποψία κοιλιοκάκης ή έχουν ερπητοειδή δερματίτιδα ποια άλλα άτομα χρειάζεται να ελεγχθούν;
Πρώτα-πρώτα οι συγγενείς ασθενών, ιδίως 1ου βαθμού, τα παιδιά που έχουν σακχαρώδη διαβήτη (η θεραπεία της κοιλιοκάκης ρυθμίζει καλύτερα το διαβήτη), σύνδρομο Down, αυτοάνοση θυρεοειδοπάθεια ή ηπατίτιδα, εκλεκτική IgA ανοσοανεπάρκεια και μικροσκοπική κολίτιδα. Ο μαζικός έλεγχος του πληθυσμού δεν έχει νόημα και είναι αντιοικονομικός.

Όπως προαναφέρθηκε, αν η νόσος τεκμηριωθεί χρειάζεται θεραπεία δια βίου με δίαιτα χωρίς γλουτένη. Στα αρχικά στάδια τουλάχιστο χρειάζεται και να αποφεύγεται και η λακτόζη επειδή ο ασθενής δεν έχει λακτάση. Η δίαιτα πρέπει να είναι αυστηρή γιατί μπορεί μεν ο ασθενής να μη έχει συμπτώματα, όπως διάρροια, κοιλιακό πόνο, κλπ, αλλά θα υπολείπεται η θρέψη του, θα έχει χρόνια κόπωση και αναιμία, καταθλιπτικές ενδεχομένως αντιδράσεις, οστικά άλγη από οστεοπόρρωση, χρόνια κακή υγεία, και, το πιο ανησυχητικό, κινδυνεύει από την εμφάνιση πολύ επιθετικού λεμφώματος του λεπτού εντέρου.

Το μυστικό είναι ο ασθενής να μη τρώει ό,τι περιέχει γλουτένη και να αποφεύγει τρόφιμα αν δεν είναι σίγουρος ότι δεν περιέχουν γλουτένη. Στην αγορά κυκλοφορούν ταχείες δοκιμασίες ανίχνευσης γλουτένης στην τροφή ώστε ο ασθενής να είναι βέβαιος ότι δεν θα καταναλώσει γλουτένη αλλά στερούνται πρακτικότητας για καθημερινή χρήση.

Τακτικές μετρήσεις των αντισωμάτων (ΕΜΑ, AGA, tTG) και άλλων εξετάσεων (πχmγενική αίματος, έλεγχος σιδήρου και βιταμινών, κλπ) θα τεκμηριώσουν αν ο ασθενής μένει πιστός στη δίαιτα κι αν έχουν αποκατασταθεί οι διαταραγμένες θρεπτικές διαταραχές. Με την αυστηρή δίαιτα ο οργανισμός θα απορροφήσει γρήγορα και άπληστα ό,τι έχει στερηθεί και δεν χρειάζεται να χορηγούμε επιπρόσθετα όλα τα θρεπτικά συστατικά που του λείπουν. Ειδικά τα παιδιά με χαμηλό ανάστημα και καθυστερημένη ήβη ανακτούν ταχύτατα ύψος και μπαίνουν σε ήβη.

Γεράσιμος Ι. Μάντζαρης
Συντ. Διευθυντής
Α’ Γαστρεντερολογική Κλινική, Ευαγγελισμός