Η κοιλιοκάκη είναι μία χρόνια πάθηση του εντέρου, που εμφανίζεται σε άτομα με γενετική προδιάθεση μετά την κατανάλωση προϊόντων που περιέχουν γλουτένη.

Για πρώτη φορά τη νόσο περιέγραψε ο Έλληνας ιατρός Αρεταίος, ενώ κατά τον Β΄ Παγκόσμιο Πόλεμο διαγνώστηκαν αρκετά περιστατικά στην Ευρώπη. Μέχρι πριν από λίγα χρόνια, η κοιλιοκάκη θεωρούνταν νόσος σπάνια στα παιδιά, με συχνότητα που υπολογιζόταν στο 1/4.000. Σήμερα, όμως, θεωρείται η πιο συχνή γενετικά προκαθορισμένη νόσος με συχνότητα 1/100 - 200 σε αρκετές χώρες της Ευρώπης και της Αμερικής. Ακόμα μεγαλύτερη συχνότητα της νόσου παρουσιάζουν συγκεκριμένες ομάδες ασθενών με άλλα νοσήματα, όπως τα άτομα με σακχαρώδη διαβήτη, αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, σύνδρομο Down ή σύνδρομο Turner, καθώς και οι συγγενείς ασθενών με κοιλιοκάκη. Στην Ελλάδα δεν γνωρίζουμε ακριβώς την πραγματική συχνότητα, όμως υπολογίζεται ότι πρέπει να είναι αντίστοιχη με αυτήν της υπόλοιπης Ευρώπης.

Η γλουτένη βρίσκεται κυρίως στα δημητριακά, δηλαδή σε ό,τι παράγεται από σιτάρι, σίκαλη, κριθάρι. Η κοιλιοκάκη θεωρείται αυτοάνοση νόσος, στην οποία ο οργανισμός ύστερα από έκθεση στη γλουτένη ενεργοποιεί ανοσολογικούς μηχανισμούς οι οποίοι προκαλούν βλάβη στην επιφάνεια του λεπτού εντέρου, καταστρέφοντας τις λάχνες του και επηρεάζοντας τη σωστή απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών.


Συμπτώματα

Νεότερες εξελίξεις οδήγησαν στην κατανόηση της νόσου, η οποία καλύπτει φάσμα εκδηλώσεων κυρίως από το πεπτικό σύστημα, αλλά και εκδηλώσεις από άλλα συστήματα, ή, τέλος, είναι ασυμπτωματική.

Τα συμπτώματά της μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία μετά την ένταξη της γλουτένης στο διαιτολόγιο. Παρουσιάζει 2 χρονικές «αιχμές»:
• Παιδική ηλικία: 2 έτη.
• Στις μεγαλύτερες ηλικίες: 40 έτη.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία και στα παιδιά:

• Στα βρέφη παρατηρούνται υποτροπιάζοντα συμπτώματα από το γαστρεντερικό.
• Στις μεγαλύτερες ηλικίες τα συμπτώματα είναι άτυπα.

Μπορεί να υπάρχουν διαταραχές των κενώσεων, συχνότερα διαρροϊκές κενώσεις, σπανιότερα δυσκοιλιότητα, ανορεξία, απώλεια βάρους ή ανεπαρκής πρόσληψη βάρους, μετεωρισμός κοιλίας, μειωμένη σωματική ανάπτυξη, καθυστέρηση της ήβης, σιδηροπενική αναιμία, κοιλιακά άλγη, οστεοπενία, δερματίτιδα, διαταραχή της ηπατικής λειτουργίας κ.ά.

Τελευταία όμως έχει βρεθεί ότι οι ασθενείς με τα παραπάνω κλινικά συμπτώματα αποτελούν την κορυφή μόνο του παγόβουνου, διότι οι περισσότεροι που παρουσιάζουν κοιλιοκάκη είναι ασυμπτωματικοί και παραμένουν αδιάγνωστοι επί σειρά ετών, με αποτέλεσμα να έχουν αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν τις μακροπρόθεσμες επιπλοκές της (σιδηροπενική αναιμία, οστεοπόρωση, υπογονιμότητα, λέμφωμα του εντέρου κ.ά.).


Διάγνωση

Η υποψία της νόσου τίθεται μετά την ανίχνευση των ειδικών αντισωμάτων στον ορό του ασθενούς. Τα αντισώματα έναντι της τρανσγλουταμινάσης ιστού (tTG) και του ενδομυΐου (ΕΜΑ) είναι πολύ ειδικά και ευαίσθητα για την ανίχνευσή της. Πρόσφατα έχουν αναπτυχθεί και νέες μέθοδοι, που αφορούν σε αντισώματα έναντι πεπτιδίων που παράγονται από απαμίνωση της γλοιαδίνης και αφορούν σε IgA και IgG αντισώματα (DGPtest). Παρ’ όλα αυτά, τα θετικά αντισώματα από μόνα τους δεν αρκούν για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της κοιλιοκάκης.

Η νόσος επιβεβαιώνεται με γαστροσκόπηση και με βιοψία του λεπτού εντέρου. Η εύρεση των χαρακτηριστικών αλλοιώσεων στον εντερικό βλεννογόνο και η κλινική ανταπόκριση του ασθενούς στη δίαιτα, συνοδευόμενη από την αρνητικοποίηση των ειδικών αντισωμάτων στον ορό και μόνο, θέτουν τη διάγνωση της κοιλιοκάκης.

Υπάρχει και γενετικός έλεγχος με μελέτη των αντιγόνων ιστοσυμβατότητας. Τα αποτελέσματα για το HLA-DQ2/DQ8 χρησιμεύουν για να βοηθήσουν στη διάγνωση της νόσου σε αμφισβητούμενες περιπτώσεις.


Αντιμετώπιση

Η κοιλιοκάκη αντιμετωπίζεται με δίαιτα χωρίς γλουτένη εφ’ όρου ζωής. Η τήρηση της δίαιτας φαίνεται πολύ δύσκολη αρχικά και χρειάζεται συνεργασία των ιατρών και των διαιτολόγων με την οικογένεια. Η δίαιτα περιλαμβάνει αποχή από τροφές που προέρχονται από τα σιτηρά, τη σίκαλη, το κριθάρι και τη βρώμη.

Υπάρχουν όμως σημαντικές πρακτικές δυσκολίες στην εφαρμογή της, καθότι η γλουτένη είναι πολύ διαδεδομένο συστατικό της δίαιτας, με αποτέλεσμα να είναι δύσκολη η εφαρμογή της χωρίς γλουτένη, ιδιαίτερα όταν αυτή θα πρέπει να περιλάβει βιομηχανικά τυποποιημένες τροφές ή να καλύψει ανάγκες μεγαλύτερων παιδιών και εφήβων, που περνούν πολλές ώρες μακριά από το σπίτι.

Η γλουτένη είναι συστατικό πολύ κοινό σε τυποποιημένα τρόφιμα. Επιπλέον, είναι δυνατόν να «επιμολύνει» την τροφή σε οποιαδήποτε φάση της παρασκευής της. Μόνο η αναγραφή στην ετικέτα της συσκευασίας ότι το προϊόν είναι ελεύθερο γλουτένης εξασφαλίζει τον ασθενή.

• Ενδεικτικά, απαγορεύονται τα προϊόντα που περιέχουν αλεύρι (ψωμί, φρυγανιές, μπισκότα, πίτσες, πίτες, γλυκά κ.ά.), τα ζυμαρικά, κάποια αλλαντικά, πολλά κονσερβοποιημένα προϊόντα, μερικά έτοιμα ροφήματα και κάποια από τα αλκοολούχα ποτά.

• Επιτρέπονται όλα τα φρούτα, τα λαχανικά, τα φρέσκα κρέατα, ψάρια, πουλερικά, το γάλα και τα προϊόντα του, το καλαμπόκι, το ρύζι, το λάδι.

Στη διάθεση των ασθενών με κοιλιοκάκη υπάρχουν επίσης ειδικά προϊόντα ελεύθερα γλουτένης στα φαρμακεία. Η κλινική ανταπόκριση του ασθενούς στη δίαιτα είναι άμεση και τα κλινικά συμπτώματα υποχωρούν σε μερικές εβδομάδες, ενώ ο βλεννογόνος του εντέρου επανέρχεται στο φυσιολογικό μέσα σε 6 - 12 μήνες. Το σωματικό βάρος επανέρχεται και αυτό στο φυσιολογικό. Και το ίδιο ισχύει και με το ύψος, εφόσον η νόσος διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα πριν από την εφηβεία. Η δίαιτα χωρίς γλουτένη πρέπει να είναι αυστηρή και μόνιμη.

Μελλοντικές κατευθύνσεις υπάρχουν στην έρευνα και αφορούν στην ενζυμική θεραπεία με βακτηριακές ενδοπεπτιδάσες, φάρμακα όπως ανοσοτροποποιητές για την καταστολή της τρανσγλουταμινάσης. Επίσης, ελπιδοφόρα μπορεί να είναι και η εφαρμογή της βιοτεχνολογίας στην αγροκαλλιέργεια.

Πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι ο μητρικός θηλασμός μειώνει τον κίνδυνο για ανάπτυξη κοιλιοκάκης και ιδιαίτερα εάν τα σιτηρά εισαχθούν στο διαιτολόγιο του βρέφους κατά τη διάρκεια του μητρικού θηλασμού, κατά τον 6ο μήνα και όχι νωρίτερα από τους 5 ή αργότερα από τους 7 πρώτους μήνες της ζωής. Παράλληλα, έχει βρεθεί ότι στη μείωση της κοιλιοκάκης βοηθά και η πρόληψη των γαστρεντερικών λοιμώξεων στη βρεφική ηλικία.

Χρειάζεται ευαισθητοποίηση τόσο των ιατρών όσο και της κοινωνίας για την πρώιμη ανίχνευση των ατόμων που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο.


Απαραίτητη η συστηματική παρακολούθηση
Χρειάζεται σωστή ιατρική παρακολούθηση του ασθενούς κάθε 6-12 μήνες με:
1. Κλινική εξέταση και καταγραφή της ανάπτυξης του παιδιού.
2. Παρακολούθηση με έλεγχο των ειδικών αντισωμάτων για επιβεβαίωση και εξασφάλιση συμμόρφωσης στη δίαιτα.
3. Έλεγχος για τυχόν ανάπτυξη αυτοάνοσων νοσημάτων σχετιζόμενων με την κοιλιοκάκη ή άλλων επιπλοκών που σχετίζονται με διατροφικά ελλείμματα, όπως η οστεοπόρωση.

Συχνά οι ασθενείς δεν συμμορφώνονται στη δίαιτα χωρίς γλουτένη. Η καθυστερημένη διάγνωση, η αδιαφορία και η άγνοια, εξαιτίας της οποίας τα άτομα καταναλώνουν τρόφιμα με προσμίξεις χωρίς να το θέλουν, και τέλος η αντικειμενική δυσκολία της εφαρμογής συγκεκριμένου διαιτολογίου είναι τα κυριότερα αίτια.

Η μη συμμόρφωση, όμως, προκαλεί βλάβες στον βλεννογόνο του εντέρου, με άμεσο αποτέλεσμα τη μείωση της επιφάνειας απορρόφησης θρεπτικών συστατικών. Τα κοινότερα προβλήματα που προκύπτουν είναι η οστεοπενία και η σιδηροπενία, ενώ στα παιδιά παρουσιάζεται καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης. Υπάρχουν επίσης ενδείξεις ότι στα άτομα που δεν ακολουθούν τη δίαιτα είναι αυξημένος ο κίνδυνος εμφάνισης αυτοάνοσων νοσημάτων ή/και κακοήθειας, όπως το λέμφωμα του εντέρου.

Γιώτα Καφρίτσα
Διευθύντρια Γαστρεντερολογικού Τμήματος Ευρωκλινικής Παίδων