Μεγάλος λόγος γίνεται τελευταία για τη γενετική προδιάθεση κάθε ανθρώπου να ανταποκριθεί σε ένα ενδεχόμενο τραυματισμό. Ήδη υπάρχουν αρκετές πληροφορίες για το γενετικό προφίλ των ανθρώπων που, μετά από έναν σοβαρό τραυματισμό, θα αναρρώσουν γρήγορα, αλλά και αυτών που θα καθυστερήσουν ή που η περίπτωσή τους θα επιπλακεί, ανεξάρτητα από το εάν είναι γυναίκες ή άνδρες, από την ηλικία τους ή τη καλή υγεία τους.

Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι το διαφορετικό γονιδιακό προφίλ κάθε ανθρώπου προσδιορίζει τις πρωτεΐνες που παράγονται μετά από τον τραυματισμό είτε ως μοριακά μηνύματα, είτε ως συστατικά της θεραπείας, είτε ως αμυντικός μηχανισμός, με αποτέλεσμα δύο φαινομενικά παρόμοιοι ασθενείς αλλά γενετικά διαφορετικοί να έχουν και διαφορετική ανταπόκριση στο τραύμα. Οι πρώτες μελέτες επί του θέματος έγιναν σε ασθενείς με σοβαρές κρανιοεγκεφαλικές και σκελετικές κακώσεις στις Μονάδες Εντατικής Θεραπείας, όταν νέοι άνθρωποι με τέτοιες κακώσεις είχαν κακή έκβαση, ενώ άλλοι με παρόμοιες κακώσεις είχαν καλά αποτελέσματα. Το έναυσμα ήταν η ευαισθησία τους στις νοσοκομειακές λοιμώξεις. Σύντομα αποδείχθηκε ότι το διαφορετικό γενετικό προφίλ προστατεύει ή αντίθετα μας κάνει πιο ευάλωτους στις μολύνσεις.

Μεγάλο ενδιαφέρον παρουσιάζει επίσης και η γενετική προδιάθεση στις σκελετικές δυσπλασίες. Οι εντατικές έρευνες των τελευταίων δύο ετών έχουν δείξει ότι υπάρχει μια χρωμοσωμική περιοχή που σχετίζεται με την πιθανή δυσπλασία των ισχίων, χωρίς μέχρι στιγμής να έχει αποδειχθεί κληρονομική προδιάθεση. Υπάρχουν βέβαια και πιο σπάνια νοσήματα τα οποία έχουν γενετικό προφίλ, όπως είναι η νόσος της ατελούς οστεογένεσης, μια σπάνια, κληρονομική και γενετική νόσος που προκαλεί ατελή δημιουργία του ανθρώπινου σκελετού.

Μια μελέτη του Αναπληρωτή Καθηγητή Ορθοπεδικής Χειρουργικής του ΑΠΘ κ. Ελευθέριου Τσιρίδη, σε συνεργασία με τον καθηγητή Καρδιολογίας του Imperial College Μιχάλη Γκατζούλη σε τουλάχιστον 1000 ανθρώπους με συγγενή καρδιοπάθεια έδειξε ότι οι ασθενείς αυτοί έχουν αυξημένη πιθανότητα σκελετικών παραμορφώσεων και ιδιαίτερα σκολίωσης. Η ερευνητική υπόθεση για το μέλλον μεταξύ των δύο ερευνητών είναι το γενετικό προφίλ που συνδέει τις δύο φαινομενικά ασύνδετες παθήσεις.

Γενικά, η γενετική βοηθά να καταλάβουμε και τα μυοσκελετικά νοσήματα. Η προοπτική που δίνεται μέσω της γενετικής είναι η ανάπτυξη προγνωστικών γενετικών τεστ κατά τη διάρκεια της κύησης, που θα πληροφορούν τον μελλοντικό γονέα για την πιθανότητα του παιδιού του να αναπτύξει τέτοια νοσήματα, όπως ακριβώς γίνεται σήμερα με τον προγεννητικό έλεγχο για ένα σύνολο νοσημάτων των οποίων το γενετικό προφίλ είναι ήδη γνωστό.

Ελευθέριος Τσιρίδης MD, MSc (Orth)(London), DMed, PhD, FRCS
Αναπληρωτής Καθηγητής Ορθοπεδικής Χειρουργικής του ΑΠΘ – Γ΄ Πανεπιστημιακή Ορθοπεδική Κλινική του Νοσοκομείου «ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ» Θεσσαλονίκης
Γενικός Γραμματέας της Ευρωπαϊκής Ορθοπεδικής Εταιρίας Ισχίου

---

Διαβάστε περισσότερα άρθρα...