Νέες ανακαλύψεις δείχνουν την αξία των γενετικών μελετών σε ανθρώπινους πληθυσμούς και την σημασία των νέων μεθόδων για την ταυτοποίηση της αλληλουχίας του DNA για την ανάλυση γενετικής ποικιλομορφίας. Τα αποτελέσματα της τελευταίας φάσης του προγράμματος HapMap δημοσιεύτηκαν στις 2 Σεπτεμβρίου στο επιστημονικό περιοδικό Nature.

Οι ερευνητές μελέτησαν σε βάθος γενετική ποικιλομορφία σε πολλαπλούς πληθυσμούς (συνολικά 11) προκειμένου να αναπτύξουν ένα πλαίσιο για μελλοντικές μελέτες γενετικής ασθενειών σε πολλούς από τους πληθυσμούς του κόσμου. Αυτό ήταν μεγάλη ανάγκη καθώς μέχρι τώρα υπήρχε μόνο γενετική πληροφορία για πολύ περιοσμένο εύρος ανθρωπίνων πληθυσμών. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η χρησιμότητα της καινούργιας πληροφορίας, που αφορά στον χαρακτηρισμό των μεταλλαγών που βρίσκονται σε υψηλή συχνότητα στους πληθυσμούς, είναι μεγάλη αλλά χρειάζονται επιπλέον μελέτες για την ακόμη πιο βαθιά ανάλυση της γενετικής πληροφορίας με πλήρη ταυτοποίηση της αλληλουχίας των ατόμων.
Το πρόγραμμα HapMap σκοπεύει στην ταυτοποίηση “σημάτων” πάνω στο ανθρώπινο γονιδίωμα που θα διευκολύνει την έρευνα για την ανακάλυψη μεταλλαγών που ευθύνονται για κοινές ασθένειες όπως ο διαβήτης, οι καρδιόπαθειες, οι αρθρίτιδες κτλ. Το πρόγραμμα μελέτησε 1184 άτομα από 11 πληθυσμούς ανα τον κόσμο όπως κινέζοι, γιαπωνέζοι, ινδοί, ευρωπαίοι, λατινοαμερικανοί και αφρικανοί. Τα σηματα που μελετήθηκαν είναι αλλαγές γραμμάτων πάνω στο DNA τα όποια λέγονται και SNPs (single nucleotide polymorshisms) αλλά και μεγάλες αλλαγές με προσθήκες η αφαιρέσεις μερών του DNA που ονομάζονται CNPs (copy number polymorshisms).

Μεταξύ άλλων τα αποτελέσματα δείχνουν οτι μεταλλαγές χαμηλότερης συχνότητας παρουσιάζουν μεγαλύτερες διαφορές μεταξύ πληθυσμών όπως θα περίμενε κανένας από την θεωρία της πληθυσμιακής γενετικής. Αυτό σημαίνει οτι ασθένειες που έχουν γενετική αιτιολογία και καθορίζονται από συχνές αλλά και σπάνιες μεταλλαγές μπορεί να παρουσιάζουν και διαφορετικά πρότυπα αιτιολογίας μεταξύ πληθυσμών κάτι που καθιστά στην μελέτη τους αναγκαία σε κάθε πληθυσμό ξεχωριστά ώστε να ταχτοποιήσουμε το πλήρες εύρος της γενετικής τους βάσης και αιτιολογίας..
“Όσο πιο κοντά κοιτάζουμε την γενετική ποικιλία στον άνθρωπο τόσο πιο πολύ ανακαλύπτουμε τις λεπτομέρειες και την πολυπλοκότητα της” λέει ο καθηγητής Μανώλης Δερμιτζάκης απο την Ιατρική Σχολή της Γενεύης και ένας από τους συντονιστές του προγράμματος. “Ένας σημαντικός στόχος είναι να μπορέσουμε να ξεχωρίσουμε τις μεταλλαγές που έχουν συγκεκριμένες συνέπειες στον άνθρωπο από αυτές που αποτελούν “θόρυβο”. Αυτός ο καινούργιος “χάρτης” πολυμορφισμών του γενετικού υλικού μας οδηγεί μερικά βήματα πιο κοντά στο στόχο μας”.
Επιπλέον, βρέθηκε ότι γονίδια του ανοσοποιητικού συστήματος, αυτά που σχετίζονται με την αίσθηση της όσφρησης, και γονίδια σχετικά με την επούλωση πληγών έχουν υποστεί ιδιαίτερη εξελικτική πίεση και έχουν εξελιχτεί σε μεγαλύτερο βαθμό απο αλλά γονίδια. Αυτά τα αποτελέσματα δείχνουν με τον καλύτερο τρόπο τη σημασία της μελέτης πολλαπλών πληθυσμών για την καλύτερη κατανόηση του ανθρώπινου είδους.

“Αυτός ο καινούργιος χάρτης μας φέρνει πιο κοντά στην κατανόηση των διαφορών των ανθρώπων και στην εφαρμογή της γνώσης αυτής για την καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενειών στην κλινική”

Τα δεδομένα του προγράμματος HapMap βρίσκονται στην ιστοσελίδα: http://www.hapmap.org