Στη χώρα μας σήμερα κυκλοφορούν μόλις 15 - 20 "ορφανά" φάρμακα, τα οποία καλύπτουν πολύ λίγους ασθενείς, καθώς δεν αφορούν περισσότερες από 60 σπάνιες παθήσεις, ενώ παράλληλα το 50% των ασθενών με σπάνιες παθήσεις έχει αντιμετωπίσει απαράδεκτη συμπεριφορά στη διάγνωση της ασθένειας, λόγο άγνοιας και ελλιπούς εκπαίδευσης των ειδικών. Τα παραπάνω επισημαίνουν εκπρόσωποι της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (www.pespa.gr), με αφορμή τη διοργάνωση του Συνεδρίου με θέμα "Εθνικό Σχέδιο για τις Σπάνιες Παθήσεις Παθήσεις", που πραγματοποιείται 26-27 Νοεμβρίου στο Ίδρυμα Ευγενίδου.

Επίσης αναφέρθηκαν στο υψηλό κόστος των λίγων υπαρχόντων φαρμάκων και της νοσηλείας για τους ασθενείς με σπάνιες νόσους, την έλλειψη κοινωνικών προνομίων και οικονομικών αποζημιώσεων, που έχουν ως αποτέλεσμα την καθολική οικονομική εξαθλίωση των οικογενειών και τη δραματική αύξηση της άνισης πρόσβασης στη νοσηλεία για αυτή τη συγκεκριμένη κατηγορία ασθενών.

Οι καταγεγραμμένες διεθνώς σπάνιες παθήσεις φθάνουν τις 4.200 περίπου, ενώ σήμερα πολλά φάρμακα στη χώρα μας εισάγονται με πολύ υψηλό κόστος από το Ινστιτούτο Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ)