Στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων η Genzyme αποδεικνύοντας την έμπρακτη συμπαράσταση στα άτομα με σπάνιες παθήσεις και στοχεύοντας στην ευαισθητοποίηση και την ενημέρωση του κοινού «ΥΨΩΣΕ ΤΑ ΧΕΡΙΑ ΤΗΣ ΓΙΑ ΝΑ ΣΤΗΡΙΞΕΙ ΤΗΝ ΗΜΕΡΑ ΤΩΝ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ »συμμετέχοντας στην δράση “Hold and Raise your Hands for Rare Disease Day” της EURORDIS (Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις Σπάνιες Παθήσεις) και των Εθνικών Ενώσεων Ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις (ΠΕΣΠΑ).

Τα σπάνια νοσήματα οφείλουν την ονομασία τους στο ότι προσβάλλουν λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Σύμφωνα με τις υφιστάμενες επιδημιολογικές μελέτες, από ένα σύνολο 8000, διαφορετικών σπάνιων παθήσεων πάσχει ποσοστό έως και 6% του συνολικού πληθυσμού της ΕΕ. Ο αριθμός αυτός είναι συγκλονιστικός, εάν αναλογισθεί κανείς ότι σε κάποια στιγμή της ζωής τους, 15 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαϊκή Ένωση (συμπεριλαμβανομένων) και 880.000 Ελλήνων πρόκειται να εμφανίσουν κάποιο σπάνιο νόσημα. Το 80% από αυτά τα νοσήματα είναι κληρονομικά. Εκδηλώνονται συνήθως κατά τη διάρκεια της παιδικής ή εφηβικής ηλικίας και χαρακτηρίζονται από την πολυπλοκότητα των εκδηλώσεών τους και την ισόβια διαδρομή τους.

Ασθένειες όπως η νόσος Gaucher, η νόσος Fabry, η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η αιμορροφιλία κτλ. συνιστούν πλέον ένα σοβαρό πρόβλημα της Δημόσιας Υγείας λόγω της δυσκολίας στη διάγνωση και την αντιμετώπιση τους. Όμως, οι εξελίξεις τα τελευταία χρόνια στην ηλεκτρονική τεχνολογία και τη βιοτεχνολογία έδωσαν τη δυνατότητα στις φαρμακευτικές εταιρείες να παρασκευάζουν φάρμακα για σπάνια νοσήματα. Η φαρμακευτική θεραπεία όχι μόνο αυξάνει την επιβίωση, αλλά βελτιώνει σημαντικά και την ποιότητα ζωής των ασθενών επιδρώντας θετικά στο συνολικό κοινωνικό κόστος.

Η Genzyme, μέλος του Ομίλου Sanofi, δίνει ιδιαίτερα έμφαση στον Τομέα των Σπανίων Παθήσεων καθώς και στην ανακάλυψη και ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών με σκοπό την εξεύρεση λύσεων σε ένα μεγάλο αριθμό παθήσεων